Ricerca: FASD

Fin dall’antichità si è sospettato che l’alcol assunto dalla madre potesse avere degli effetti negativi sul feto. Sia i Romani che i Cartaginesi invitavano gli sposi a non bere alcol in occasione delle feste di nozze per non concepire il primo figlio in stato di ebbrezza. Nonostante nei secoli successivi, anche fino al novecento, siano state fatte osservazioni mediche e sociali sui figli degli alcolisti, solo negli ultimi cinquanta anni si è giunti alla certa consapevolezza che i bambini delle donne alcoliste anche in gravidanza possono avere problemi di varia natura, comprese malformazioni congenite e disturbi neurologici e cognitivi, strettamente correlati ad un’azione teratogena dell’alcol.

Dapprima in Francia e poi negli Stati Uniti sono stati descritti bambini, figli di madri alcoliste, con caratteristiche morfologiche e cognitive particolari e ricorrenti. Nella prima descrizione americana, quella che poi si è imposta all’attenzione del mondo medico-scientifico, nel 1973, Jones e Smith coniarono il termine Sindrome feto-alcolica (Fetal Alcohol Syndrome, FAS ) per indicare le complesse caratteristiche di questi bambini sottolineando, in particolare, le costanti anomalie facciali e i problemi cognitivi e comportamentali. Nel 1979 Clarren e Smith, in una importante review sull’argomento, asserivano che probabilmente l’abuso di alcol in gravidanza era la prima causa di ritardo mentale nel mondo occidentale, considerando il ritardo mentale come il principale problema neurocognitivo di questi bambini.

La sindrome feto-alcolica è una condizione malformativa piuttosto complessa del neonato e del bambino. Gli effetti dell’alcol sul feto variano dall’aborto ad uno spettro di manifestazioni cliniche definito FASD (Fetal Alcohol Spectrum Disorders) che, oltre alla FAS comprende la FAS parziale (PFAS), i difetti congeniti neonatali associati all’alcol (ALcohol Related Birth Defects, ARBD) e i disturbi dello sviluppo neurologico associati all’alcol (Alcohol Related Neurodevelopmental Disorders, ARND).

Il termine FAS quindi indica la sindrome pienamente espressa, mentre il termine FASD (Spettro dei disordini feto-alcolici, Fetal Alcohol Spectrum Disorder), coniato più di recente, evidenzia come la sindrome sia un continuum, con diversi gradi di espressione, sia per quanto riguarda le disfunzioni del sistema nervoso centrale che per altri danni alcol correlati.

L’esatto meccanismo alla base dell’effetto tossico dell’alcol sul feto non è stato ancora completamente chiarito. Mentre è chiaro che l’alcol può passare liberamente attraverso la barriera placentare, non è ancora noto se la causa principale di FAS sia l’alcol di per sé o i suoi metaboliti (es. l’acetaldeide).

I principali sistemi di metabolizzazione dell’alcol sono: il sistema alcol deidrogenasi (Alcohol Dehydrogenases, ADH) presente a livello epatico, gastrico e cerebrale; il sistema ossidante microsomiale (Microsomal Ethanol Oxidixing System, MEOS) nel reticolo endoplasmatico liscio e la catalasi perossisomiale.

Un elemento che espone il feto al rischio teratogeno dell’alcol è la ridotta capacità della donna dimetabolizzare tale sostanza. È stato dimostrato che l’attività dell’ADH varia con l’età. Nei bevitori normali di sesso maschile, essa è massima tra i 20 e i 40 anni per poi decrescere, fino a dimezzarsi tra i 61 e gli 80 anni. Al contrario, nelle donne, l’attività dell’ADH gastrica è minima tra i 20 e i 40 anni, raggiunge il suo picco tra i 40 e i 60, e decresce in seguito, analogamente a quanto avviene negli uomini. Il periodo critico nelle donne corrisponde dunque alla fascia d’età compresa tra 20 e 40 anni, quando la differenza di genere è più significativa, le donne sono metabolicamente più esposte agli effetti dell’alcol e soprattutto sono in età fertile, per cui i rischi di esposizione e danno fetale aumentano. A tal proposito assume grande importanza la funzione del filtro placentare. La placenta, infatti, è il principale organo di comunicazione “biochimica” fra madre e feto e non sempre rappresenta una barriera naturale in grado di proteggere il feto dall’esposizione a sostanze tossiche. Molti xeno biotici, tra cui l’alcol, che è una molecola piuttosto piccola e diffusibile, attraversano rapidamente il tessuto placentare entrando nel circolo sanguigno fetale. In questo modo, l’alcol ingerito dalla gestante viene veicolato direttamente al feto.

L’alcol non è un “teratogeno obbligato”: alcune donne che sono forti bevitrici generano figli sani. Evidentemente, il meccanismo teratogeno è piuttosto complesso e potrebbero intervenire molti altri fattori che possano incidere sull’esito di queste gravidanze.

Nell’adulto, la tossicità all’etanolo è stata dimostrata in diversi organi, ma quelli maggiormente colpiti sono il cervello e il fegato. Nel caso di esposizione fetale, l’organo prevalentemente colpito è il cervello.

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